семьи сма

Подписчиков:  438 О себе:  Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям.

Подписчиков:  438 О себе:  Благотворительный фонд «Семьи СМА» помогает детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими нервно-мышечными заболеваниями и их семьям. Фонд работает по всей территории России.

Что такое СМА .

Что такое СМА . Спинальная мышечная атрофия ( СМА ) — это неизлечимое заболевание, при котором у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Болезнь приводит к поражению нервной системы и постепенной атрофии мышц. … Российский фонд « Семьи СМА » относится к программе с осторожностью — система слепого отбора ставит в один ряд детей, которые могут получать другую терапию в своих странах, вместе с теми, у кого нет доступа к какому-либо лечению вовсе. Благотворители также призывают родителей не откладывать прием доступных препаратов в надежде бесплатно получить «Золгенсму».



Мы, родители детей со СМА спинальной мышечной атрофией как раз такие редкие пациенты, говорит руководитель благотворительного фонд Семьи СМА , мама ребенка со СМА , Ольга Германенко. Редкий диагноз, когда первые несколько месяцев после рождения все хорошо, и твой малыш не отличается от других иногда болезнь проявляется даже не в первый год жизни, а позже. . … Ольга сама прошла через такое. Ей в свое время помогло знание языка, она списалась с пациентской организаций из США, узнала все о болезни и о том, как с этим можно жить, что делать, чтобы отсрочить болезнь. Стало легче. … В последние пару лет про диагноз СМА и детей со СМА в России заговорили.

Подписчиков:  3 тыс.

Подписчиков:  3 тыс. О себе:  Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» +7 495 544 4989, info@f-sma.ru Вспомните о детях со СМА ! Семьи СМА нуждаются в жизненно важных наборах безопасности для детей в условиях пандемии! Собрано 23 326.10 из 464 000 руб. Поддержать. … Фонд « Семьи СМА » провёл Клинику, в рамках которой были организованы консультации подопечных детей у специалистов. В Москве стартовал проект «Клиника СМА » , организованный фондом « Семьи . История женщины, ставшей матерью вопреки всему. Анастасия Глебова с детства не ходит, и с каждым годом ее состояние ухудшается.

С помощью фонда « Семьи СМА » мы собрали главные факты об этой болезни, которые нужно знать. Фото с сайта hellohope.com. Частота заболевания. СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000. Причина СМА . СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1. Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генно…

Подписчиков:  3 тыс. О себе:  Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. С 2015 года наш фонд помогает больным СМА и их близким, не только оставаясь с ними в постоянном контакте, но и развивая системные проекты, которые дают возможность с каждым днем увеличивать объем помощи. Деятельность фонда направлена на обучение специалистов и родителей, распространение знаний и повышение уровня информированности о заболевании. Мы постоянно на связи с ведущими российскими и мировыми экспертами по СМА, регулярно переводим на русский язык и издаем информационные материалы, исследования и новости о заболевании и терапии. Мы всегда рады поделиться собственным опытом и наработками не только с подопечными, но и с другими некоммерческими организациями и медицинскими учреждениями. Наши контакты: Тел. +7 (495) 544 49 89 Эл. почта: info@f-sma.ru